周日特别策划

　　每当出席有关孤独症的国际会议，吴瑛总是感觉有点“孤独”，因为“很少有来自中国的面孔”。

　　“中国孤独症研究在世界上发出的声音还很微弱。”作为美国西北大学医学院讲座教授，吴瑛的另一个身份也是中科院生物物理所通过“千人计划”引进的高级顾问。她对目前中国孤独症研究的总体评价是：“大约落后国际前沿12―15年。”

　　孤独症，又称自闭症（泛称孤独症谱系障碍，ASD），是一类严重的神经发育失调而导致的儿童精神疾病，表现为社交互动能力缺失、语言和非语言交流困难、行为和兴趣等活动有限和重复。它是目前世界上患病人数增长最快的严重疾病之一，儿童首当其冲。

　　4月2日“世界孤独症日”来临前夕，来自中科院的吴瑛，北京大学生命科学学院的魏丽萍教授，北京大学第六医院和精神卫生研究所的于欣教授，美国哈佛大学波士顿儿童医院和复旦大学的吴柏林教授发起组织了主题为“孤独症研究现状及前沿问题”的香山科学会议。数十名来自海内外的专家一致认为，目前中国对孤独症的认识滞后，重视不足，相关临床诊断和治疗资源不足，基础研究甚少。中国急需加强从基础研究到临床诊疗的支持力度，提高从社会重视到关怀患者及其家庭等各个层面的认识，并尽快参与到国际孤独症研究的大平台中，以争取和共享更多的资源。

　　我国孤独症研究重视和投入不足

　　“孤独症绝不仅仅是个体的疾病，而是社会公共卫生领域的巨大挑战。”吴柏林这句话并非危言耸听。据他介绍，孤独症的患病率呈逐年增加的趋势。由上世纪70年代的4例/万上升到90年代的10―20例/万。2007年在美国14个州的调查显示，每150个儿童中就有一个罹患孤独症谱系障碍（男童高达1/94）。世界卫生组织估计，在中国有60―180万的孤独症患儿，也有学者认为目前中国可能有150万―780万的孤独症患者。

　　据抽样调查，孤独症谱系障碍在0―6岁中国儿童精神残疾原因中占据首位，在世界范围内， 孤独症谱系障碍已超过儿童肿瘤、白血病、艾滋病、糖尿病发生率总和。

　　“有时候，精神上的疾病比肉体上的疾病更痛苦。孤独症并不像白血病或身体残缺那么引人关注和同情；反而，患者有时甚至会被贴上‘标签’，遭受明显或不明显的歧视。”吴瑛把孤独症称为中国疾病认识的“灰色地带”。

　　由于这种疾病会从幼儿延续到终老，因此将给家庭、社会带来沉重的负担。在美国，进行孤独症干预训练一周需要20个小时，每小时就要花费150―200美元。来自美国伊利诺大学的马修。莫斯考尼博士说，经过统计测算，在美国，一个孤独症患者终身对社会所造成的负担高达350万美元。

　　因此，近年来，发达国家的政府、基金会、大学和研究机构以及公众对孤独症越来越重视，大量的资金和人力已经投入到攻克孤独症的战役中。2006年，时任美国总统的布什签署了一项法案，在5年时间内花费9.45亿美元用于孤独症的研究、治疗和教育。2009年，美国总统奥巴马及其国立卫生研究院将孤独症列为第二位人类健康公敌，仅居癌症之后，决定投入更大量的资金和人力。

　　“中国近年来已经开展相关方面研究，但是政府和民间的投入还不够，如果加大支持力度，就有可能与发达国家一起站在世界研究前沿。”吴柏林表示。

　　诊断和干预治疗，越早越好

　　虽然目前对孤独症还没有特殊有效的治疗，但与会专家一致认为，早期诊断和早期干预治疗可以有效地改善患儿的生活。“通过早期诊断和行为干预，大约有1/3的孤独症患者能够逐步康复并融入社会。”吴瑛说。

　　中国医科大学附属盛京医院发育儿科教授麻宏伟通过对沈阳市相关医疗机构的一项调查分析发现：孤独症儿童如果很小时就被发现并进行干预，经过一定康复训练之后就能够进普通幼儿园；而如果就诊时间过晚，长大之后去特殊学校的比例则会增大。她介绍，通过对沈阳市的孤独症诊断分析，目前在18个月―4岁期间诊断的孤独症儿童比例最高，占全部孤独症的61.70%，但仍有21.16%的患儿因就诊时间过晚，在5岁以后才诊断为孤独症并进行干预。

　　“现在往往是当明确诊断出孩子是孤独症时，为时已晚。”吴柏林说，“我们应该在孩子出现孤独症倾向时候，就密切观察，进行干预。”

　　据介绍，美国现在已经加大早期诊疗和干预的力度，对1―3岁的孩子，通过初筛只要怀疑有孤独症可能，就可以进行早期干预。

　　缺乏统一的中文筛查和诊断量表

　　中国究竟有多少孤独症患者？至今还没有明确、权威的科学统计数据。记者从本次会议上获悉，虽然在我国北京、上海、江苏、广东等地最近都已经开展了区域性的抽样筛查，但中国对孤独症还缺乏统一和大规模的全国性流行病学调查。

　　除了重视不够，投入不足、组织缺位等原因之外，其中一个重要原因就是，目前我们还缺乏国际学术界及临床专家认可的统一的筛查、诊断中文量表。

　　即便引进了国外筛查评定量表，也常常会出现“橘生北则为枳”的现象。许多来自基层临床机构的与会代表反映，由于文化、教育水平、中英文语言翻译表达的差异，有些外国量表放到基层做筛查之后，产生了过多的假阳性病例。而我国中西部、城乡等区域差异，将加重筛查诊断标准的“水土不服”。

　　“许多筛查的问卷访谈在城市里可以做，在农村就完全做不了。”北京大学第六医院郭延庆副教授举例说：“因为农村患者儿童的父母往往不在身边，所以问卷或面谈的工作多是祖父母来完成。给他们做解释，非常费劲。有次，我做了3个多小时的工作，对方也无法理解接受，更不用说完成问卷了。”

　　此外，由于我国缺乏统一诊断量表，因此发表论文很难得到国际认可，也阻碍了中国相关科研工作发展的步伐。因此，与会代表建议，我国应该尽快制定一套简单易行、适合国情、可供基层操作的孤独症早期识别方法，同时，在消化吸收国外标准的基础上，出台一个国内外同行广泛认可的诊断量表。

　　为解决我国孤独症上述存在的种种问题，2009年12月12日，中国孤独症联盟（AutismConsortiumChina）正式成立。“我们就是要建立中国的孤独症谱系障碍科研和医疗工作者的合作平台，其合作范围包括基础研究、临床诊疗、社会关怀和家庭支持等各个方面。”作为发起人之一，吴瑛告诉记者，该联盟旨在提高我国政府与社会各阶层对孤独症谱系障碍的认识；建立适合国情的标准化临床筛查和诊断量表，在全国范围内进行流行病学筛查；建立和推动对孤独症谱系障碍的早期筛查、诊断和干预治疗；组织开展国内跨学科、高质量的孤独症谱系障碍研究；推进孤独症谱系障碍研究的国内外学术交流与合作；最终在国内和国际上建立综合行为和分子诊断的早期诊断标准，以及涵括行为干预到药物治疗的安全有效的治疗措施。